Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 14,2 kb
Białko
941 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RNF108, PEP5
Transkrypt MANE Select
ENST00000621676.5NM_021729.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Hipomielinizacyjna leukodystrofia 12 (VPS11)Autosomalne recesywne

      Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu VPS11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie VPS11. VPS11 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 118 574 895 do 119 574 894.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, nić dodatniejARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, nić dodatniejPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, nić ujemnejTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, nić ujemnejDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, nić dodatniejCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, nić ujemnejBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, nić dodatniejUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, nić dodatniejCENATAC: 118 998 051–119 015 811, nić dodatniejRPS25: 119 014 665–119 018 724, nić ujemnejRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, nić dodatniejTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, nić ujemnejSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, nić ujemnejHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, nić dodatniejVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, nić dodatniejHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, nić ujemnejH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, nić ujemnejC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, nić dodatniejC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, nić dodatniejABCG4: 119 149 029–119 162 653, nić dodatniejABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, nić dodatniejNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, nić dodatniejNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, nić ujemnejDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, nić dodatniejCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, nić ujemnejMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, nić dodatniejRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, nić ujemnejC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, nić ujemnejMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, nić ujemnejUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, nić ujemnejTHY1Schemat VPS11: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 119 067 818–119 068 010, 193 zasadEkson 2: 119 069 196–119 069 344, 149 zasadEkson 3: 119 069 442–119 069 577, 136 zasadEkson 4: 119 070 234–119 070 397, 164 zasadEkson 5: 119 071 596–119 071 843, 248 zasadEkson 6: 119 073 198–119 073 399, 202 zasadEkson 7: 119 073 800–119 073 951, 152 zasadEkson 8: 119 076 897–119 077 083, 187 zasadEkson 9: 119 077 501–119 077 647, 147 zasadEkson 10: 119 077 878–119 078 066, 189 zasadEkson 11: 119 078 173–119 078 334, 162 zasadEkson 12: 119 078 565–119 078 704, 140 zasadEkson 13: 119 078 795–119 078 997, 203 zasadEkson 14: 119 079 129–119 079 300, 172 zasadEkson 15: 119 081 092–119 081 314, 223 zasadEkson 16: 119 081 459–119 081 972, 514 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 14,2 kb genu; 2826 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VPS11

1

pozycja w VPS11, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,2 kb genu VPS11, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS11: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS11: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test