Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 46 407–53 608 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 7,2 kb
Białko
108 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RPC11, C11
Transkrypt MANE Select
ENST00000293860.6NM_016310.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (4H) związana z POLR3Autosomalne recesywne

      Zmiany w POLR3A, POLR3B, POLR1C lub POLR3K powodują hipomielinizację z zaburzeniami równowagi i koordynacji, często z nieprawidłowościami zębów i opóźnionym dojrzewaniem płciowym (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie umożliwia monitorowanie rozwoju zębów i dojrzewania oraz, w razie potrzeby, leczenie hormonalne.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu POLR3K

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie POLR3K. POLR3K i 21 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 1 do 550 007.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46 407–53 608, nić ujemnejPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, nić dodatniejSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, nić ujemnejRHBDF1MPG: 77 007–136 889, nić dodatniejMPGNPRL3: 79 387–138 720, nić ujemnejNPRL3HBZ: 142 728–154 503, nić dodatniejHBZHBM: 153 892–166 770, nić dodatniejHBMHBA2: 172 021–173 910, nić dodatniejHBA2HBA1: 176 660–177 527, nić dodatniejHBA1HBQ1: 180 437–181 181, nić dodatniejHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, nić ujemnejLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, nić dodatniejFAM234ARGS11: 268 301–275 980, nić ujemnejRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, nić dodatniejARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, nić dodatniejPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, nić ujemnejAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, nić ujemnejMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, nić ujemnejPGAP6NME4: 396 725–410 367, nić dodatniejNME4DECR2: 401 834–412 492, nić dodatniejDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, nić dodatniejRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, nić dodatniejCAPN15Schemat POLR3K: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 46 407–47 557, 1151 zasadEkson 2: 51 558–51 645, 88 zasadEkson 1: 53 476–53 608, 133 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 7,2 kb genu; 327 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLR3K

1

pozycja w POLR3K, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,2 kb genu POLR3K, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem POLR3K

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POLR3K. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR3K: RNA polymerase III subunit K. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR3K: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polr3k

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test