Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p15.3
Współrzędne
Chromosom 7: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 79,9 kb
Białko
521 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Poprzednie symbole
FAM126A
Transkrypt MANE Select
ENST00000432176.7NM_032581.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Hipomielinizacyjna leukodystrofia 5 (HYCC1)Autosomalne recesywne

      Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HYCC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie HYCC1. HYCC1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 22 474 171 do 23 474 170.Chromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, nić ujemnejSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, nić dodatniejIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, nić ujemnejTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, nić ujemnejHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, nić dodatniejKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, nić dodatniejNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, nić dodatniejGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, nić dodatniejMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, nić ujemnejIGF2BP3Schemat HYCC1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 22 934 211–22 946 163, 11 953 zasadEkson 10: 22 960 256–22 960 415, 160 zasadEkson 9: 22 961 235–22 961 322, 88 zasadEkson 8: 22 964 415–22 964 531, 117 zasadEkson 7: 22 976 210–22 976 305, 96 zasadEkson 6: 22 976 693–22 976 808, 116 zasadEkson 5: 22 977 341–22 977 421, 81 zasadEkson 4: 22 978 269–22 978 448, 180 zasadEkson 3: 22 983 944–22 984 045, 102 zasadEkson 2: 22 991 061–22 991 139, 79 zasadEkson 1: 23 013 925–23 014 130, 206 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 13,2 kb z 79,9 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HYCC1

16

pozycje w HYCC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,9 kb genu HYCC1, łącznie z intronami, a nie tylko 13,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HYCC1: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. Gen HYCC1: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hycc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test