Gen
POLR3B
RNA polymerase III subunit B
- HGNC 30348(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000013503(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55703(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 12: 106 357 748–106 510 198 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 152,5 kb
- Białko
- 1133 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- RPC2, FLJ10388, C128
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000228347.9NM_018082.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj POLR3B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie
- Leukodystrofia (4H) związana z POLR3Autosomalne recesywne
Zmiany w POLR3A, POLR3B, POLR1C lub POLR3K powodują hipomielinizację z zaburzeniami równowagi i koordynacji, często z nieprawidłowościami zębów i opóźnionym dojrzewaniem płciowym (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie umożliwia monitorowanie rozwoju zębów i dojrzewania oraz, w razie potrzeby, leczenie hormonalne.
Szersze grupy
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
Jeden z 62 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących
Inne dziedziczne leukodystrofie
- Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)
Jeden z 80 powiązanych z nim genów
Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu POLR3B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,2 kb z 152,5 kb genu; 3402 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje POLR3B
54
pozycje w POLR3B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 152,5 kb genu POLR3B, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem POLR3B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POLR3B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Pokaż jeszcze 28 cech
- Dystonia
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Intention tremor
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Chiari type I malformation
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- IQ between 34 and 49
- Peripheral neuropathy
- Cerebral hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Postural tremor
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POLR3B: RNA polymerase III subunit B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polr3b
Dante Labs. Gen POLR3B: RNA polymerase III subunit B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polr3b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni