Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q34
Współrzędne
Chromosom 13: 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 197,1 kb
Białko
1134 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
Transkrypt MANE Select
ENST00000375645.8NM_015205.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Neuropatia słuchu

      Utrata słuchu, w której ucho wewnętrzne wykrywa dźwięk, ale sygnał nie jest prawidłowo przekazywany do nerwu słuchowego; obejmuje dziedziczne postacie wywołane przez OTOF i inne geny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ustalenie przyczyny może wpływać na wybór między aparatem słuchowym a implantem ślimakowym, a postacie związane z OTOF są przedmiotem badań nad terapią genową.

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Hipomielinizacyjna leukodystrofia 24 (ATP11A)Autosomalne dominujące

      Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ATP11A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie ATP11A. ATP11A i 8 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 112 288 603 do 113 288 602.Chromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112 376 309–112 434 695, nić dodatniejSPACA7TUBGCP3: 112 485 005–112 588 205, nić ujemnejTUBGCP3ATP11A: 112 690 038–112 887 168, nić dodatniejATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, nić dodatniejMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, nić dodatniejF7F10: 113 122 771–113 149 531, nić dodatniejF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, nić dodatniejPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, nić ujemnejPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, nić dodatniejCUL4ASchemat ATP11A: 30 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 112 690 038–112 690 455, 418 zasadEkson 2: 112 785 135–112 785 257, 123 zasadEkson 3: 112 804 957–112 805 046, 90 zasadEkson 4: 112 806 213–112 806 293, 81 zasadEkson 5: 112 810 619–112 810 726, 108 zasadEkson 6: 112 816 083–112 816 211, 129 zasadEkson 7: 112 819 304–112 819 407, 104 zasadEkson 8: 112 819 900–112 819 950, 51 zasadEkson 9: 112 823 345–112 823 409, 65 zasadEkson 10: 112 824 344–112 824 425, 82 zasadEkson 11: 112 825 430–112 825 580, 151 zasadEkson 12: 112 826 694–112 826 891, 198 zasadEkson 13: 112 831 375–112 831 548, 174 zasadEkson 14: 112 832 860–112 833 023, 164 zasadEkson 15: 112 834 589–112 834 660, 72 zasadEkson 16: 112 836 178–112 836 251, 74 zasadEkson 17: 112 842 276–112 842 379, 104 zasadEkson 18: 112 851 037–112 851 218, 182 zasadEkson 19: 112 854 279–112 854 530, 252 zasadEkson 20: 112 855 911–112 856 085, 175 zasadEkson 21: 112 857 818–112 857 920, 103 zasadEkson 22: 112 858 145–112 858 290, 146 zasadEkson 23: 112 859 393–112 859 452, 60 zasadEkson 24: 112 860 287–112 860 414, 128 zasadEkson 25: 112 862 440–112 862 575, 136 zasadEkson 26: 112 871 735–112 871 800, 66 zasadEkson 27: 112 873 573–112 873 676, 104 zasadEkson 28: 112 875 776–112 875 941, 166 zasadEkson 29: 112 878 217–112 878 303, 87 zasadEkson 30: 112 881 876–112 887 168, 5293 zasad1510152025305′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,1 kb z 197,1 kb genu; 3405 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP11A

3

pozycje w ATP11A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 197,1 kb genu ATP11A, łącznie z intronami, a nie tylko 9,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP11A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP11A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP11A: ATPase phospholipid transporting 11A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP11A: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp11a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test