Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GJC2

gap junction protein gamma 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.13
Współrzędne
Chromosom 1: 228 149 930–228 159 826 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 9,9 kb
Białko
439 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
CX47, CX46.6, SPG44
Poprzednie symbole
GJA12
Transkrypt MANE Select
ENST00000366714.3NM_020435.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera (GJC2 i inne geny)Autosomalne recesywne

      Schorzenie bardzo przypominające chorobę Pelizaeusa-Merzbachera, najczęściej wywoływane zmianami w GJC2, z wczesnym nystagmusem, opóźnionym rozwojem i późniejszą spastycznością.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczne

    • Malformacja limfatyczna 3Autosomalne dominujące

      Dziedziczny obrzęk limfatyczny spowodowany zmianami w GJC2, zwykle rozpoczynający się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GJC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GJC2. GJC2 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 227 654 878 do 228 654 877.Chromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, nić dodatniejZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, nić dodatniejSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, nić ujemnejJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, nić dodatniejPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, nić ujemnejWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, nić dodatniejWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, nić dodatniejARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, nić ujemnejC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, nić ujemnejMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, nić dodatniejGUK1GJC2: 228 149 930–228 159 826, nić dodatniejGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, nić dodatniejIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, nić dodatniejOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, nić ujemnejTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, nić ujemnejTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, nić ujemnejH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, nić ujemnejH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, nić dodatniejRNF187: 228 487 357–228 499 899, nić dodatniejRNF187Schemat GJC2: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 228 149 930–228 150 007, 78 zasadEkson 2: 228 157 740–228 159 826, 2087 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 9,9 kb genu; 1320 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GJC2

56

pozycje w GJC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,9 kb genu GJC2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJC2: gap junction protein gamma 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. Gen GJC2: gap junction protein gamma 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gjc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test