Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RARS1

arginyl-tRNA synthetase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q34
Współrzędne
Chromosom 5: 168 486 471–168 519 301 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 32,8 kb
Białko
660 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DALRD1
Poprzednie symbole
RARS
Transkrypt MANE Select
ENST00000231572.8NM_002887.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Hipomielinizacyjna leukodystrofia 9 (RARS1)Autosomalne recesywne

      Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RARS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie RARS1. RARS1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 168 002 886 do 169 002 885.Chromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbTENM2: 166 979 015–168 264 157, nić dodatniejTENM2WWC1: 168 291 563–168 472 303, nić dodatniejWWC1RARS1: 168 486 471–168 519 301, nić dodatniejRARS1FBLL1: 168 529 305–168 530 634, nić dodatniejFBLL1PANK3: 168 544 583–168 579 626, nić ujemnejPANK3SLIT3: 168 661 740–169 301 173, nić ujemnejSLIT3Schemat RARS1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 168 486 471–168 486 543, 73 zasadEkson 2: 168 488 602–168 488 736, 135 zasadEkson 3: 168 492 659–168 492 847, 189 zasadEkson 4: 168 493 894–168 494 002, 109 zasadEkson 5: 168 494 550–168 494 650, 101 zasadEkson 6: 168 495 315–168 495 436, 122 zasadEkson 7: 168 497 228–168 497 348, 121 zasadEkson 8: 168 500 591–168 500 720, 130 zasadEkson 9: 168 502 001–168 502 105, 105 zasadEkson 10: 168 506 021–168 506 199, 179 zasadEkson 11: 168 506 722–168 506 831, 110 zasadEkson 12: 168 510 581–168 510 686, 106 zasadEkson 13: 168 516 778–168 516 950, 173 zasadEkson 14: 168 517 815–168 518 062, 248 zasadEkson 15: 168 519 081–168 519 301, 221 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 32,8 kb genu; 1983 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RARS1

11

pozycje w RARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,8 kb genu RARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RARS1: arginyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rars1

Vancouver

Dante Labs. Gen RARS1: arginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rars1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test