Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p21.3
Współrzędne
Chromosom 7: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 32,1 kb
Białko
274 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MGC33727, FLJ11273
Transkrypt MANE Select
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Hipomielinizacyjna leukodystrofia 16 (TMEM106B)Autosomalne dominujące

      Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TMEM106B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie TMEM106B. TMEM106B i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 11 727 331 do 12 727 330.Chromosom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, nić ujemnejTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, nić dodatniejTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, nić ujemnejVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, nić dodatniejC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, nić dodatniejSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, nić dodatniejARL4ASchemat TMEM106B: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 12 211 294–12 211 425, 132 zasadEkson 2: 12 214 809–12 215 027, 219 zasadEkson 3: 12 218 458–12 218 521, 64 zasadEkson 4: 12 224 226–12 224 385, 160 zasadEkson 5: 12 229 679–12 229 819, 141 zasadEkson 6: 12 230 389–12 230 438, 50 zasadEkson 7: 12 231 062–12 231 115, 54 zasadEkson 8: 12 231 837–12 243 367, 11 531 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,4 kb z 32,1 kb genu; 825 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMEM106B

1

pozycja w TMEM106B, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,1 kb genu TMEM106B, łącznie z intronami, a nie tylko 12,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM106B: transmembrane protein 106B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM106B: transmembrane protein 106B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem106b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test