Gen
TMEM163
transmembrane protein 163
- HGNC 25380(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000152128(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 81615(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 134 455 759–134 719 000 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 263,2 kb
- Białko
- 289 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000281924.6NM_030923.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TMEM163 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie
- Hipomielinizacyjna leukodystrofia 25 (TMEM163)Autosomalne dominujące
Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Inne dziedziczne leukodystrofie
- Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)
Jeden z 80 powiązanych z nim genów
Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu TMEM163
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 263,2 kb genu; 870 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TMEM163
1
pozycja w TMEM163, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 263,2 kb genu TMEM163, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TMEM163
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TMEM163. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM163: transmembrane protein 163. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem163
Dante Labs. Gen TMEM163: transmembrane protein 163 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem163
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni