Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HSPD1

heat shock protein family D (Hsp60) member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q33.1
Współrzędne
Chromosom 2: 197 486 584–197 499 840 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 13,3 kb
Białko
573 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
GroEL, HSP60
Poprzednie symbole
SPG13
Transkrypt MANE Select
ENST00000388968.8NM_002156.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 13Autosomalne dominujące

      Każda dziedziczna paraplegia spastyczna, której przyczyną jest mutacja w genie HSPD1.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera (GJC2 i inne geny)Autosomalne recesywne

      Schorzenie bardzo przypominające chorobę Pelizaeusa-Merzbachera, najczęściej wywoływane zmianami w GJC2, z wczesnym nystagmusem, opóźnionym rozwojem i późniejszą spastycznością.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HSPD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie HSPD1. HSPD1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 196 993 212 do 197 993 211.Chromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbANKRD44: 196 967 017–197 311 173, nić ujemnejANKRD44SF3B1: 197 388 515–197 435 079, nić ujemnejSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, nić dodatniejCOQ10BHSPD1: 197 486 584–197 499 840, nić ujemnejHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, nić dodatniejHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, nić dodatniejHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, nić dodatniejMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, nić ujemnejRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, nić dodatniejMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, nić ujemnejBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, nić dodatniejPLCL1Schemat HSPD1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 197 486 584–197 487 198, 615 zasadEkson 11: 197 487 858–197 488 036, 179 zasadEkson 10: 197 488 317–197 488 491, 175 zasadEkson 9: 197 489 002–197 489 247, 246 zasadEkson 8: 197 490 197–197 490 296, 100 zasadEkson 7: 197 493 324–197 493 492, 169 zasadEkson 6: 197 494 157–197 494 250, 94 zasadEkson 5: 197 494 657–197 494 752, 96 zasadEkson 4: 197 495 294–197 495 376, 83 zasadEkson 3: 197 497 140–197 497 392, 253 zasadEkson 2: 197 498 675–197 498 850, 176 zasadEkson 1: 197 499 782–197 499 840, 59 zasad1211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 13,3 kb genu; 1722 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HSPD1

4

pozycje w HSPD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (25%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,3 kb genu HSPD1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSPD1: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hspd1

Vancouver

Dante Labs. Gen HSPD1: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hspd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test