Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.12
Współrzędne
Chromosom 1: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 36,8 kb
Białko
807 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
KIAA0792
Transkrypt MANE Select
ENST00000366835.8NM_014698.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Hipomielinizacyjna leukodystrofia 19, przejściowa postać niemowlęca (TMEM63A)Autosomalne dominujące

      Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TMEM63A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TMEM63A. TMEM63A i 15 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 225 363 958 do 226 363 957.Chromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, nić dodatniejDNAH14LBR: 225 400 900–225 428 925, nić ujemnejLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, nić ujemnejENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, nić dodatniejSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, nić dodatniejEPHX1TMEM63A: 225 845 536–225 882 380, nić ujemnejTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, nić ujemnejLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, nić ujemnejPYCR2: 225 914 982–225 924 340, nić ujemnejPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, nić ujemnejLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, nić ujemnejSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, nić dodatniejH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, nić ujemnejACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, nić dodatniejMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, nić ujemnejLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, nić ujemnejPARP1Schemat TMEM63A: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 225 845 536–225 846 932, 1397 zasadEkson 24: 225 847 034–225 847 213, 180 zasadEkson 23: 225 848 492–225 848 554, 63 zasadEkson 22: 225 848 897–225 849 012, 116 zasadEkson 21: 225 849 912–225 850 079, 168 zasadEkson 20: 225 852 664–225 852 769, 106 zasadEkson 19: 225 853 629–225 853 791, 163 zasadEkson 18: 225 855 878–225 855 940, 63 zasadEkson 17: 225 856 652–225 856 738, 87 zasadEkson 16: 225 856 911–225 857 017, 107 zasadEkson 15: 225 859 196–225 859 349, 154 zasadEkson 14: 225 860 860–225 860 997, 138 zasadEkson 13: 225 862 218–225 862 351, 134 zasadEkson 12: 225 862 455–225 862 578, 124 zasadEkson 11: 225 862 771–225 862 851, 81 zasadEkson 10: 225 865 897–225 865 967, 71 zasadEkson 9: 225 866 574–225 866 682, 109 zasadEkson 8: 225 867 112–225 867 163, 52 zasadEkson 7: 225 867 888–225 868 030, 143 zasadEkson 6: 225 871 076–225 871 113, 38 zasadEkson 5: 225 871 987–225 872 053, 67 zasadEkson 4: 225 874 288–225 874 367, 80 zasadEkson 3: 225 877 395–225 877 594, 200 zasadEkson 2: 225 879 220–225 879 410, 191 zasadEkson 1: 225 882 304–225 882 380, 77 zasad252422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 36,8 kb genu; 2424 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMEM63A

8

pozycje w TMEM63A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,8 kb genu TMEM63A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM63A: transmembrane protein 63A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM63A: transmembrane protein 63A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem63a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test