İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Özet

Sitogenetik konum
9p21.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 27.546.546–27.573.481 (GRCh38)
Eksonlar
26,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
481 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MGC23980, DENNL72, DENND9
MANE Select transkripti
ENST00000380003.8NM_018325.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Frontotemporal Demans

    • Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral SklerozOtozomal dominant

      Genetik frontotemporal demans ve ALS spektrumunu kapsayan şemsiye terim; C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ve diğer genlerin neden olduğu formları içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

C9orf72 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 9, C9orf72 genin yerini gösteren köşeli parantezle. C9orf72 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 9 üzerinde, 27.060.014 ile 28.060.013 arasında.Kromozom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26.947.039–27.066.198, ileri iplikIFT74TEK: 27.109.030–27.232.092, ileri iplikTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, geri iplikEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, geri iplikMOB3BIFNK: 27.524.290–27.526.498, ileri iplikIFNKC9orf72: 27.546.546–27.573.481, geri iplikC9orf72LINGO2: 27.937.617–29.213.913, geri iplikLINGO2C9orf72 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 11 eksonEkson 11: 27.546.546–27.548.422, 1.877 bazEkson 10: 27.548.557–27.548.666, 110 bazEkson 9: 27.550.650–27.550.707, 58 bazEkson 8: 27.556.561–27.556.796, 236 bazEkson 7: 27.558.491–27.558.607, 117 bazEkson 6: 27.560.227–27.560.299, 73 bazEkson 5: 27.561.585–27.561.649, 65 bazEkson 4: 27.562.381–27.562.476, 96 bazEkson 3: 27.565.531–27.565.590, 60 bazEkson 2: 27.566.677–27.567.164, 488 bazEkson 1: 27.573.431–27.573.481, 51 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,9 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.446 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

C9orf72 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, C9orf72 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C9orf72 geni: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. C9orf72 geni: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c9orf72

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al