İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Özet

Sitogenetik konum
16q12.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 50.742.086–50.801.935 (GRCh38)
Eksonlar
59,9 kb boyunca 19 ekson
Protein
956 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIAA0849, USPL2
Önceki semboller
CYLD1
MANE Select transkripti
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • CYLD Kutanöz Sendromu

    • Brooke-Spiegler sendromu (CYLD kutanöz sendromu)Otozomal dominant

      CYLD ile ilişkili çoklu silindrom, spiradenom ve trikoepitelyomalar; genellikle iyi huylu olsalar da görünümü bozabilir ve nadiren kötü huylu hale gelebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, dermatoloji takibine ve tümörlerin zamanında çıkarılmasına olanak tanır.

  • Frontotemporal Demans

    • Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral SklerozOtozomal dominant

      Genetik frontotemporal demans ve ALS spektrumunu kapsayan şemsiye terim; C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ve diğer genlerin neden olduğu formları içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CYLD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, CYLD genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYLD ve yakınındaki 6 gen, kromozom 16 üzerinde, 50.272.011 ile 51.272.010 arasında.Kromozom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50.244.699–50.318.607, ileri iplikADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, geri iplikBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, ileri iplikNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, geri iplikSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, ileri iplikNOD2CYLD: 50.742.086–50.801.935, ileri iplikCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, geri iplikSALL1CYLD şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.742.086–50.742.124, 39 bazEkson 2: 50.742.762–50.742.841, 80 bazEkson 3: 50.749.576–50.750.202, 627 bazEkson 4: 50.751.604–50.751.906, 303 bazEkson 5: 50.754.319–50.754.424, 106 bazEkson 6: 50.775.166–50.775.174, 9 bazEkson 7: 50.776.179–50.776.277, 99 bazEkson 8: 50.777.825–50.777.941, 117 bazEkson 9: 50.779.665–50.780.044, 380 bazEkson 10: 50.781.246–50.781.411, 166 bazEkson 11: 50.782.325–50.782.466, 142 bazEkson 12: 50.784.329–50.784.451, 123 bazEkson 13: 50.786.855–50.786.946, 92 bazEkson 14: 50.787.786–50.787.852, 67 bazEkson 15: 50.791.558–50.791.690, 133 bazEkson 16: 50.792.597–50.792.705, 109 bazEkson 17: 50.793.546–50.793.664, 119 bazEkson 18: 50.794.212–50.794.428, 217 bazEkson 19: 50.796.324–50.801.935, 5.612 baz151015195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,9 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.871 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYLD genini nasıl okur

32

CYLD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CYLD genindeki 59,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYLD geni: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. CYLD geni: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyld

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al