Gen
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115866(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1615(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q21.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 135 905 881–135 985 626 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 79,7 kb
- Protein
- 501 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Tidigare symboler
- DARS
- MANE Select-transkript
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DARS1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier
- Hypomyelinisering med påverkan på hjärnstammen och ryggmärgen samt benspasticitet (DARS1)Autosomalt recessiv
En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
En av 80 gener kopplade till den
Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är DARS1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 79,7 kb, och 1 506 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DARS1
4
positioner i DARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 79,7 kb av DARS1, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DARS1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DARS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DARS1-genen: aspartyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dars1
Dante Labs. DARS1-genen: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dars1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor