Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p15.3
Koordinater
Kromosom 7: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 79,9 kb
Protein
521 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Tidigare symboler
FAM126A
MANE Select-transkript
ENST00000432176.7NM_032581.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 5 (HYCC1)Autosomalt recessiv

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HYCC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där HYCC1 finns. HYCC1 och 8 gener i närheten på kromosom 7, från 22 474 171 till 23 474 170.Kromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, bakåt-strängSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, framåt-strängIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, bakåt-strängTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, bakåt-strängHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, framåt-strängKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, framåt-strängNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, framåt-strängGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, framåt-strängMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, bakåt-strängIGF2BP3Diagram över HYCC1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 22 934 211–22 946 163, 11 953 baserExon 10: 22 960 256–22 960 415, 160 baserExon 9: 22 961 235–22 961 322, 88 baserExon 8: 22 964 415–22 964 531, 117 baserExon 7: 22 976 210–22 976 305, 96 baserExon 6: 22 976 693–22 976 808, 116 baserExon 5: 22 977 341–22 977 421, 81 baserExon 4: 22 978 269–22 978 448, 180 baserExon 3: 22 983 944–22 984 045, 102 baserExon 2: 22 991 061–22 991 139, 79 baserExon 1: 23 013 925–23 014 130, 206 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13,2 kb av genens 79,9 kb, och 1 566 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HYCC1

16

positioner i HYCC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 79,9 kb av HYCC1, med introner inräknade, inte bara de 13,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HYCC1-genen: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1-genen: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hycc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test