Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p21.3
Koordinater
Kromosom 7: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 32,1 kb
Protein
274 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MGC33727, FLJ11273
MANE Select-transkript
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 16 (TMEM106B)Autosomalt dominant

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TMEM106B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där TMEM106B finns. TMEM106B och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 11 727 331 till 12 727 330.Kromosom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, bakåt-strängTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, framåt-strängTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, bakåt-strängVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, framåt-strängC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, framåt-strängSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, framåt-strängARL4ADiagram över TMEM106B: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 12 211 294–12 211 425, 132 baserExon 2: 12 214 809–12 215 027, 219 baserExon 3: 12 218 458–12 218 521, 64 baserExon 4: 12 224 226–12 224 385, 160 baserExon 5: 12 229 679–12 229 819, 141 baserExon 6: 12 230 389–12 230 438, 50 baserExon 7: 12 231 062–12 231 115, 54 baserExon 8: 12 231 837–12 243 367, 11 531 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,4 kb av genens 32,1 kb, och 825 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMEM106B

1

position i TMEM106B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,1 kb av TMEM106B, med introner inräknade, inte bara de 12,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM106B-genen: transmembrane protein 106B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. TMEM106B-genen: transmembrane protein 106B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem106b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test