Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CLDN11

claudin 11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.2
Koordinater
Kromosom 3: 170 418 868–170 434 691 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 15,8 kb
Protein
207 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
OSP
Tidigare symboler
OTM
MANE Select-transkript
ENST00000064724.8NM_005602.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 22 (CLDN11)Autosomalt dominant

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CLDN11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CLDN11 finns. CLDN11 och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 169 926 780 till 170 926 779.Kromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 MbSAMD7: 169 911 572–169 939 175, framåt-strängSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, framåt-strängSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, framåt-strängGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, bakåt-strängPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, framåt-strängPRKCISKIL: 170 357 287–170 396 848, framåt-strängSKILCLDN11: 170 418 868–170 434 691, framåt-strängCLDN11: 170 418 868–170 860 380, framåt-strängSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, bakåt-strängSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, bakåt-strängRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, bakåt-strängEIF5A2Diagram över CLDN11: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 170 418 868–170 419 292, 425 baserExon 2: 170 423 163–170 423 327, 165 baserExon 3: 170 432 524–170 434 691, 2 168 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 15,8 kb, och 624 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLDN11

1

position i CLDN11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,8 kb av CLDN11, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CLDN11

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLDN11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLDN11-genen: claudin 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cldn11

Vancouver

Dante Labs. CLDN11-genen: claudin 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cldn11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test