Gen

RARS1

arginyl-tRNA synthetase 1

Cytogenetisk position: 5q34
Koordinater: Kromosom 5: 168 486 471–168 519 301 (GRCh38)
Exoner: 15 exoner på 32,8 kb
Protein: 660 aminosyror
Även känd som: DALRD1
Tidigare symboler: RARS
MANE Select-transkript: ENST00000231572.8NM_002887.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/rars1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Läs RARS1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier
- Hypomyeliniserande leukodystrofi 9 (RARS1)Autosomalt recessiv
  En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
  En av 80 gener kopplade till den
  Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är RARS1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 32,8 kb, och 1 983 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RARS1

positioner i RARS1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 32,8 kb av RARS1, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till RARS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RARS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 15 egenskaper

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RARS1-genen: arginyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rars1

Vancouver

Dante Labs. RARS1-genen: arginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rars1

Ett test. Ett helt liv av svar.