Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 106 316 550–106 349 456 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 32,9 kb
Protein
312 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
EMAPII, EMAP-2, p43
Tidigare symboler
SCYE1
MANE Select-transkript
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom (GJC2 och andra)Autosomalt recessiv

      Ett tillstånd som till stor del liknar Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom, oftast orsakat av förändringar i GJC2, med tidigt nystagmus, försenad utveckling och senare spasticitet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AIMP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där AIMP1 finns. AIMP1 och 5 gener i närheten på kromosom 4, från 105 833 003 till 106 833 002.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105 682 014–105 895 986, bakåt-strängINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, framåt-strängGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, framåt-strängNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 683, bakåt-strängTBCKAIMP1: 106 316 550–106 349 456, framåt-strängAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, bakåt-strängGIMD1Diagram över AIMP1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 106 316 550–106 316 594, 45 baserExon 2: 106 324 985–106 325 118, 134 baserExon 3: 106 327 451–106 327 564, 114 baserExon 4: 106 328 076–106 328 243, 168 baserExon 5: 106 331 672–106 331 883, 212 baserExon 6: 106 336 869–106 337 037, 169 baserExon 7: 106 347 526–106 349 456, 1 931 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 32,9 kb, och 939 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AIMP1

11

positioner i AIMP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,9 kb av AIMP1, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AIMP1-genen: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. AIMP1-genen: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aimp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test