AtlasGen
HSPD1
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
- HGNC 5261↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000144381↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3329↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q33.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 197 486 584–197 499 840 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 13,3 kb
- Protein
- 573 aminosyror
- Även känd som
- GroEL, HSP60
- Tidigare symboler
- SPG13
- MANE Select-transkript
- ENST00000388968.8NM_002156.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hspd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs HSPD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi 13Autosomalt dominant
Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen HSPD1.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
En av 66 gener kopplade till den
Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier
- Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom (GJC2 och andra)Autosomalt recessiv
Ett tillstånd som till stor del liknar Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom, oftast orsakat av förändringar i GJC2, med tidigt nystagmus, försenad utveckling och senare spasticitet.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
En av 80 gener kopplade till den
Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.
Så är HSPD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 13,3 kb, och 1 722 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av HSPD1
28Måttlig
Hur svår HSPD1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Easy100 · Hard
Some of HSPD1's exons sit where short reads can miss or misplace a change.
What adds to it: the share of HSPD1's exons in each kind of hard region
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.31 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.54 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och kanske inte spänner över. Vikt 15 %.0 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunt. Vikt 10 %.4,3 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensmonteringen, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scoredVarje stapel är andelen av HSPD1s exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en kostar för ett anrop med korta läsningar: 0 när ingen bas ligger i något område, 100 när varje bas ligger i alla.
4
positioner i HSPD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (25 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (1 position)
En helgenomsekvensering täcker alla 13,3 kb av HSPD1, inklusive introner, inte bara de 2,2 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (4)
The HSPD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 2
- Sannolikt patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002156.5(HSPD1):c.292G>A (p.Val98Ile) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 13 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002156.5(HSPD1):c.86A>G (p.Asp29Gly) (opens in a new tab) | leukodystrophy | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002156.5(HSPD1):c.1607C>T (p.Ala536Val) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 13 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002156.5(HSPD1):c.185T>C (p.Val62Ala) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 4 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- GJC2gap junction protein gamma 2Delar 3 tillstånd
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Delar 2 tillstånd
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Delar 2 tillstånd
- PLP1proteolipid protein 1Delar 2 tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDelar 1 tillstånd
- ACER3alkaline ceramidase 3Delar 1 tillstånd
- ADARadenosine deaminase RNA specificDelar 1 tillstånd
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Delar 1 tillstånd
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Delar 1 tillstånd
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till HSPD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HSPD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Global developmental delay
- Head titubation
- Increased reflexes
- Leukodystrophy
- Abnormal pyramidal sign
- Epilepsy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-8b139e39.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HSPD1-genen: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hspd1
Dante Labs. HSPD1-genen: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hspd1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor