Trăsătură
Inguinal hernia
Protrusion of the contents of the abdominal cavity through the inguinal canal.
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Inguinal hernia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu339 de gene asociate cu Inguinal hernia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Inguinal hernia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 299 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AMHanti-Mullerian hormone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXC13homeobox C13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNND2catenin delta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LOXlysyl oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MYLKmyosin light chain kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C1Rcomplement C1r | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C1Scomplement C1s | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLD1phospholipase D1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni