Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HOXC13

homeobox C13

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.13
Coordonate
Cromozomul 12: 53.938.831–53.946.544 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 7,7 kb
Proteină
330 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
HOX3, HOX3G
Transcriptul MANE Select
ENST00000243056.5NM_017410.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii ectodermice

    • Displazie ectodermică 9, tip păr/unghiiAutozomal recesivă

      O tulburare HOXC13 care provoacă absența sau rarefierea părului și distrofia unghiilor.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HOXC13

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află HOXC13. HOXC13 și încă 26 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 53.442.688 și 54.442.687.Cromozomul 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53.441.308–53.446.660, catena directăPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, catena directăPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, catena inversăTARBP2: 53.500.921–53.506.431, catena directăTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, catena inversăNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, catena inversăATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, catena inversăATF7ATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, catena inversăATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, catena inversăCALCOCO1HOXC13: 53.938.831–53.946.544, catena directăHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, catena directăHOXC12HOXC11: 53.973.126–53.977.643, catena directăHOXC11HOXC10: 53.985.065–53.990.279, catena directăHOXC10: 53.985.845–54.034.888, catena directăHOXC6: 53.990.624–54.030.823, catena directăHOXC9: 53.994.895–54.003.337, catena directăHOXC8: 54.008.911–54.012.769, catena directăHOXC4: 54.015.897–54.056.030, catena directăHOXC5: 54.033.048–54.035.361, catena directăSMUG1: 54.121.277–54.189.008, catena inversăSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, catena inversăCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, catena directăHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, catena inversăNFE2COPZ1: 54.301.202–54.351.848, catena directăCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, catena inversăGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, catena inversăZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, catena inversăITGA5Diagrama genei HOXC13: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exon 1: 53.938.831–53.939.642, 812 de bazeExon 2: 53.945.000–53.946.544, 1.545 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 7,7 kb ai genei; 993 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HOXC13: homeobox C13. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. Gena HOXC13: homeobox C13 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hoxc13

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu