Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 4,4 kb
Protein
346 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642195.1NM_203290.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • POLR3-relatert (4H) leukodystrofiAutosomal recessiv

      Endringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K gir hypomyelinisering med balanse- og koordinasjonsproblemer, ofte med tannavvik og forsinket pubertet (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge tannutvikling og pubertet, og gi hormonbehandling der det er nødvendig.

  • Treacher Collins syndrom

    • En tilstand i ansiktsutviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaket av endringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for noen gener, recessivt; symptomene varierer mye, så lett berørte foreldre blir ofte ikke gjenkjent.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne til tilstanden bidrar til oppfølging av hørsel og pust, og gir grunnlag for veiledning om gjentakelsesrisiko i en familie.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er POLR1C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 6, med en parentes der POLR1C står. POLR1C og 27 gener i nærheten på kromosom 6, fra 43 019 301 til 44 019 300.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fremover-strengRRP36: 43 021 588–43 034 156, fremover-strengCUL7: 43 037 617–43 053 943, bakover-strengCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, fremover-strengKLC4: 43 051 066–43 058 185, bakover-strengMRPL2: 43 054 029–43 059 464, bakover-strengMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, fremover-strengPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fremover-strengSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fremover-strengCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakover-strengDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fremover-strengTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fremover-strengSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakover-strengCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakover-strengZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fremover-strengABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakover-strengDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, fremover-strengTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, bakover-strengLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, bakover-strengYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, fremover-strengPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, bakover-strengPOLH: 43 575 537–43 628 361, fremover-strengPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, bakover-strengGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, fremover-strengMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, fremover-strengRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, bakover-strengMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, fremover-strengVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, fremover-strengLINC03040Diagram av POLR1C: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 517 089–43 517 178, 90 baserEkson 2: 43 517 306–43 517 377, 72 baserEkson 3: 43 519 333–43 519 440, 108 baserEkson 4: 43 519 706–43 519 838, 133 baserEkson 5: 43 520 066–43 520 185, 120 baserEkson 6: 43 520 275–43 520 427, 153 baserEkson 7: 43 520 625–43 520 774, 150 baserEkson 8: 43 520 932–43 521 048, 117 baserEkson 9: 43 521 182–43 521 513, 332 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 4,4 kb, og 1 041 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLR1C

54

posisjoner i POLR1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av POLR1C, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR1C-genet: RNA polymerase I and III subunit C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. POLR1C-genet: RNA polymerase I and III subunit C [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polr1c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test