Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RARS1

arginyl-tRNA synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q34
Koordinater
Kromosom 5: 168 486 471–168 519 301 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 32,8 kb
Protein
660 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DALRD1
Tidligere symboler
RARS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000231572.8NM_002887.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 9 (RARS1)Autosomal recessiv

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RARS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der RARS1 står. RARS1 og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 168 002 886 til 169 002 885.Kromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbTENM2: 166 979 015–168 264 157, fremover-strengTENM2WWC1: 168 291 563–168 472 303, fremover-strengWWC1RARS1: 168 486 471–168 519 301, fremover-strengRARS1FBLL1: 168 529 305–168 530 634, fremover-strengFBLL1PANK3: 168 544 583–168 579 626, bakover-strengPANK3SLIT3: 168 661 740–169 301 173, bakover-strengSLIT3Diagram av RARS1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 168 486 471–168 486 543, 73 baserEkson 2: 168 488 602–168 488 736, 135 baserEkson 3: 168 492 659–168 492 847, 189 baserEkson 4: 168 493 894–168 494 002, 109 baserEkson 5: 168 494 550–168 494 650, 101 baserEkson 6: 168 495 315–168 495 436, 122 baserEkson 7: 168 497 228–168 497 348, 121 baserEkson 8: 168 500 591–168 500 720, 130 baserEkson 9: 168 502 001–168 502 105, 105 baserEkson 10: 168 506 021–168 506 199, 179 baserEkson 11: 168 506 722–168 506 831, 110 baserEkson 12: 168 510 581–168 510 686, 106 baserEkson 13: 168 516 778–168 516 950, 173 baserEkson 14: 168 517 815–168 518 062, 248 baserEkson 15: 168 519 081–168 519 301, 221 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 32,8 kb, og 1 983 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RARS1

11

posisjoner i RARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,8 kb av RARS1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RARS1-genet: arginyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rars1

Vancouver

Dante Labs. RARS1-genet: arginyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rars1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test