POLR3B

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

  • POLR3-relatert (4H) leukodystrofiAutosomal recessiv

    Endringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K gir hypomyelinisering med balanse- og koordinasjonsproblemer, ofte med tannavvik og forsinket pubertet (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Diagnosen gjør det mulig å følge tannutvikling og pubertet, og gi hormonbehandling der det er nødvendig.

Bredere grupperinger

• Charcot-Marie-Tooth-sykdom

  • Ett av 62 gener knyttet til den

    En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er POLR3B bygget opp

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 152,5 kb, og 3 402 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av POLR3B

Gener knyttet til de samme tilstandene

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 2 tilstander
• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDeler 2 tilstander
• POLR3ARNA polymerase III subunit ADeler 2 tilstander
• POLR3KRNA polymerase III subunit KDeler 2 tilstander
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 tilstand
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 tilstand
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 tilstand
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 tilstand
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 tilstand
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til POLR3B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POLR3B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden