Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UFM1

ubiquitin fold modifier 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 38 349 851–38 363 619 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 13,8 kb
Protein
85 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
bA131P10.1
Tidligere symboler
C13orf20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000239878.9NM_016617.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 14 (UFM1)Autosomal recessiv

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er UFM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der UFM1 står. UFM1 og 2 gener i nærheten på kromosom 13, fra 37 856 735 til 38 856 734.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3438 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTRPC4: 37 632 063–37 870 344, bakover-strengTRPC4UFM1: 38 349 851–38 363 619, fremover-strengUFM1FREM2: 38 687 070–38 887 131, fremover-strengFREM2Diagram av UFM1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 38 349 851–38 349 921, 71 baserEkson 2: 38 349 999–38 350 055, 57 baserEkson 3: 38 354 239–38 354 296, 58 baserEkson 4: 38 358 093–38 358 132, 40 baserEkson 5: 38 359 301–38 359 333, 33 baserEkson 6: 38 360 711–38 363 619, 2 909 baser1565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 13,8 kb, og 258 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UFM1

2

posisjoner i UFM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,8 kb av UFM1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UFM1-genet: ubiquitin fold modifier 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ufm1

Vancouver

Dante Labs. UFM1-genet: ubiquitin fold modifier 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ufm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test