Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.12
Koordinater
Kromosom 1: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 36,8 kb
Protein
807 aminosyrer
Tidligere symboler
KIAA0792
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366835.8NM_014698.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 19, forbigående infantil (TMEM63A)Autosomal dominant

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er TMEM63A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TMEM63A står. TMEM63A og 15 gener i nærheten på kromosom 1, fra 225 363 958 til 226 363 957.Kromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, fremover-strengDNAH14LBR: 225 400 900–225 428 925, bakover-strengLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, bakover-strengENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, fremover-strengSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, fremover-strengEPHX1TMEM63A: 225 845 536–225 882 380, bakover-strengTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, bakover-strengLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, bakover-strengPYCR2: 225 914 982–225 924 340, bakover-strengPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, bakover-strengLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, bakover-strengSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, fremover-strengH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, bakover-strengACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, fremover-strengMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, bakover-strengLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, bakover-strengPARP1Diagram av TMEM63A: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 225 845 536–225 846 932, 1 397 baserEkson 24: 225 847 034–225 847 213, 180 baserEkson 23: 225 848 492–225 848 554, 63 baserEkson 22: 225 848 897–225 849 012, 116 baserEkson 21: 225 849 912–225 850 079, 168 baserEkson 20: 225 852 664–225 852 769, 106 baserEkson 19: 225 853 629–225 853 791, 163 baserEkson 18: 225 855 878–225 855 940, 63 baserEkson 17: 225 856 652–225 856 738, 87 baserEkson 16: 225 856 911–225 857 017, 107 baserEkson 15: 225 859 196–225 859 349, 154 baserEkson 14: 225 860 860–225 860 997, 138 baserEkson 13: 225 862 218–225 862 351, 134 baserEkson 12: 225 862 455–225 862 578, 124 baserEkson 11: 225 862 771–225 862 851, 81 baserEkson 10: 225 865 897–225 865 967, 71 baserEkson 9: 225 866 574–225 866 682, 109 baserEkson 8: 225 867 112–225 867 163, 52 baserEkson 7: 225 867 888–225 868 030, 143 baserEkson 6: 225 871 076–225 871 113, 38 baserEkson 5: 225 871 987–225 872 053, 67 baserEkson 4: 225 874 288–225 874 367, 80 baserEkson 3: 225 877 395–225 877 594, 200 baserEkson 2: 225 879 220–225 879 410, 191 baserEkson 1: 225 882 304–225 882 380, 77 baser252422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 36,8 kb, og 2 424 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TMEM63A

8

posisjoner i TMEM63A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,8 kb av TMEM63A, inkludert introner, ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TMEM63A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM63A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM63A-genet: transmembrane protein 63A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. TMEM63A-genet: transmembrane protein 63A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem63a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test