Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 106 316 550–106 349 456 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 32,9 kb
Protein
312 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
EMAPII, EMAP-2, p43
Tidligere symboler
SCYE1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Pelizaeus-Merzbacher-lignende sykdom (GJC2 og andre)Autosomal recessiv

      En tilstand som ligner svært på Pelizaeus-Merzbacher-sykdom, oftest forårsaket av endringer i GJC2, med tidlig nystagmus, forsinket utvikling og senere spastisitet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AIMP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der AIMP1 står. AIMP1 og 5 gener i nærheten på kromosom 4, fra 105 833 003 til 106 833 002.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105 682 014–105 895 986, bakover-strengINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, fremover-strengGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, fremover-strengNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 683, bakover-strengTBCKAIMP1: 106 316 550–106 349 456, fremover-strengAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, bakover-strengGIMD1Diagram av AIMP1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 106 316 550–106 316 594, 45 baserEkson 2: 106 324 985–106 325 118, 134 baserEkson 3: 106 327 451–106 327 564, 114 baserEkson 4: 106 328 076–106 328 243, 168 baserEkson 5: 106 331 672–106 331 883, 212 baserEkson 6: 106 336 869–106 337 037, 169 baserEkson 7: 106 347 526–106 349 456, 1 931 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 32,9 kb, og 939 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AIMP1

11

posisjoner i AIMP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,9 kb av AIMP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AIMP1-genet: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. AIMP1-genet: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aimp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test