Gen
CLDN11
claudin 11
- HGNC 8514(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000013297(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5010(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 170 418 868–170 434 691 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 15,8 kb
- Protein
- 207 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- OSP
- Tidligere symboler
- OTM
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000064724.8NM_005602.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CLDN11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier
- Hypomyeliniserende leukodystrofi 22 (CLDN11)Autosomal dominant
En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)
Ett av 80 gener knyttet til den
Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er CLDN11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 15,8 kb, og 624 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CLDN11
1
posisjon i CLDN11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,8 kb av CLDN11, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CLDN11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CLDN11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CLDN11-genet: claudin 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cldn11
Dante Labs. CLDN11-genet: claudin 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cldn11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker