Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p15.3
Koordinater
Kromosom 7: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 79,9 kb
Protein
521 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Tidligere symboler
FAM126A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000432176.7NM_032581.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 5 (HYCC1)Autosomal recessiv

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HYCC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der HYCC1 står. HYCC1 og 8 gener i nærheten på kromosom 7, fra 22 474 171 til 23 474 170.Kromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, bakover-strengSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, fremover-strengIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, bakover-strengTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, bakover-strengHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, fremover-strengKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, fremover-strengNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, fremover-strengGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, fremover-strengMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, bakover-strengIGF2BP3Diagram av HYCC1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 22 934 211–22 946 163, 11 953 baserEkson 10: 22 960 256–22 960 415, 160 baserEkson 9: 22 961 235–22 961 322, 88 baserEkson 8: 22 964 415–22 964 531, 117 baserEkson 7: 22 976 210–22 976 305, 96 baserEkson 6: 22 976 693–22 976 808, 116 baserEkson 5: 22 977 341–22 977 421, 81 baserEkson 4: 22 978 269–22 978 448, 180 baserEkson 3: 22 983 944–22 984 045, 102 baserEkson 2: 22 991 061–22 991 139, 79 baserEkson 1: 23 013 925–23 014 130, 206 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 13,2 kb av genets 79,9 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HYCC1

16

posisjoner i HYCC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 79,9 kb av HYCC1, inkludert introner, og ikke bare de 13,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HYCC1-genet: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1-genet: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hycc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test