Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HIKESHI

heat shock protein nuclear import factor hikeshi

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q14.2
Koordinater
Kromosom 11: 86 302 240–86 345 943 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 43,7 kb
Protein
197 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HSPC138, HSPC179, OPI10
Tidligere symboler
C11orf73
MANE Select-transkripsjon
ENST00000278483.8NM_016401.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 13 (HIKESHI)Autosomal recessiv

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HIKESHI bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der HIKESHI står. HIKESHI og 6 gener i nærheten på kromosom 11, fra 85 824 092 til 86 824 091.Kromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 MbCCDC83: 85 828 907–85 920 021, fremover-strengCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, bakover-strengPICALMEED: 86 201 212–86 279 811, fremover-strengEEDHIKESHI: 86 302 240–86 345 943, fremover-strengHIKESHICCDC81: 86 374 736–86 423 109, fremover-strengCCDC81ME3: 86 438 751–86 672 636, bakover-strengME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, fremover-strengPRSS23Diagram av HIKESHI: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 86 302 240–86 302 478, 239 baserEkson 2: 86 306 245–86 306 482, 238 baserEkson 3: 86 337 379–86 337 530, 152 baserEkson 4: 86 344 603–86 344 721, 119 baserEkson 5: 86 345 584–86 345 943, 360 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 43,7 kb, og 594 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HIKESHI

3

posisjoner i HIKESHI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (33 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,7 kb av HIKESHI, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HIKESHI

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HIKESHI kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HIKESHI-genet: heat shock protein nuclear import factor hikeshi. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hikeshi

Vancouver

Dante Labs. HIKESHI-genet: heat shock protein nuclear import factor hikeshi [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hikeshi

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test