Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TMEM163

transmembrane protein 163

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q21.3
Koordinater
Kromosom 2: 134 455 759–134 719 000 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 263,2 kb
Protein
289 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
MANE Select-transkripsjon
ENST00000281924.6NM_030923.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 25 (TMEM163)Autosomal dominant

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er TMEM163 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der TMEM163 står. TMEM163 og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 134 087 380 til 135 087 379.Kromosom 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbMGAT5: 134 119 892–134 454 621, fremover-strengMGAT5TMEM163: 134 455 759–134 719 000, bakover-strengTMEM163ACMSD: 134 838 312–134 902 910, fremover-strengACMSDCCNT2: 134 918 235–134 999 446, fremover-strengCCNT2MAP3K19: 134 964 485–135 047 468, bakover-strengMAP3K19RAB3GAP1: 135 052 265–135 176 667, fremover-strengRAB3GAP1Diagram av TMEM163: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 134 455 759–134 456 776, 1 018 baserEkson 7: 134 458 032–134 458 173, 142 baserEkson 6: 134 466 114–134 466 225, 112 baserEkson 5: 134 502 901–134 502 997, 97 baserEkson 4: 134 550 570–134 550 661, 92 baserEkson 3: 134 552 048–134 552 091, 44 baserEkson 2: 134 713 200–134 713 319, 120 baserEkson 1: 134 718 734–134 719 000, 267 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 263,2 kb, og 870 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TMEM163

1

posisjon i TMEM163 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 263,2 kb av TMEM163, inkludert introner, ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TMEM163

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM163 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM163-genet: transmembrane protein 163. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem163

Vancouver

Dante Labs. TMEM163-genet: transmembrane protein 163 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem163

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test