Gen

HSPD1

heat shock protein family D (Hsp60) member 1

Cytogenetisk plassering: 2q33.1
Koordinater: Kromosom 2: 197 486 584–197 499 840 (GRCh38)
Eksoner: 12 eksoner over 13,3 kb
Protein: 573 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som: GroEL, HSP60
Tidligere symboler: SPG13
MANE Select-transkripsjon: ENST00000388968.8NM_002156.5
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les HSPD1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Arvelig spastisk paraplegi
- Arvelig spastisk paraplegi 13Autosomal dominant
  Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet HSPD1.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)
  Ett av 66 gener knyttet til den
  Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier
- Pelizaeus-Merzbacher-lignende sykdom (GJC2 og andre)Autosomal recessiv
  En tilstand som ligner svært på Pelizaeus-Merzbacher-sykdom, oftest forårsaket av endringer i GJC2, med tidlig nystagmus, forsinket utvikling og senere spastisitet.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)
  Ett av 80 gener knyttet til den
  Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HSPD1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 13,3 kb, og 1 722 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HSPD1

posisjoner i HSPD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (25 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,3 kb av HSPD1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til HSPD1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HSPD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 3 egenskaper til

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of limbs

Laboratory abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HSPD1-genet: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hspd1

Vancouver

Dante Labs. HSPD1-genet: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hspd1

Én test. En livstid med svar.