Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 54,4 kb
Protein
1 390 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372371.8NM_007055.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • POLR3-relatert (4H) leukodystrofiAutosomal recessiv

      Endringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K gir hypomyelinisering med balanse- og koordinasjonsproblemer, ofte med tannavvik og forsinket pubertet (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge tannutvikling og pubertet, og gi hormonbehandling der det er nødvendig.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er POLR3A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der POLR3A står. POLR3A og 3 gener i nærheten på kromosom 10, fra 77 502 332 til 78 502 331.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, bakover-strengKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, bakover-strengDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, bakover-strengPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, fremover-strengRPS24Diagram av POLR3A: 31 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 77 975 149–77 977 626, 2 478 baserEkson 30: 77 980 141–77 980 273, 133 baserEkson 29: 77 981 428–77 981 559, 132 baserEkson 28: 77 982 154–77 982 318, 165 baserEkson 27: 77 982 653–77 982 817, 165 baserEkson 26: 77 983 920–77 984 012, 93 baserEkson 25: 77 984 205–77 984 298, 94 baserEkson 24: 77 985 170–77 985 340, 171 baserEkson 23: 77 985 903–77 985 985, 83 baserEkson 22: 77 986 073–77 986 159, 87 baserEkson 21: 77 991 054–77 991 167, 114 baserEkson 20: 77 993 197–77 993 367, 171 baserEkson 19: 77 999 981–78 000 118, 138 baserEkson 18: 78 000 976–78 001 094, 119 baserEkson 17: 78 002 197–78 002 308, 112 baserEkson 16: 78 004 716–78 004 888, 173 baserEkson 15: 78 007 702–78 007 866, 165 baserEkson 14: 78 009 537–78 009 675, 139 baserEkson 13: 78 009 864–78 009 991, 128 baserEkson 12: 78 010 471–78 010 540, 70 baserEkson 11: 78 013 650–78 013 790, 141 baserEkson 10: 78 017 575–78 017 716, 142 baserEkson 9: 78 019 162–78 019 265, 104 baserEkson 8: 78 021 546–78 021 682, 137 baserEkson 7: 78 021 860–78 022 022, 163 baserEkson 6: 78 022 145–78 022 384, 240 baserEkson 5: 78 024 549–78 024 703, 155 baserEkson 4: 78 024 971–78 025 142, 172 baserEkson 3: 78 025 622–78 025 759, 138 baserEkson 2: 78 026 094–78 026 229, 136 baserEkson 1: 78 029 364–78 029 515, 152 baser313025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 54,4 kb, og 4 173 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLR3A

101

posisjoner i POLR3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 54,4 kb av POLR3A, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til POLR3A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POLR3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of head or neck

Vis 50 egenskaper til

Abnormality of the nervous system

Vis 34 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR3A-genet: RNA polymerase III subunit A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A-genet: RNA polymerase III subunit A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polr3a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test