Gen
EPRS1
glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 3418(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136628(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2058(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q41
- Koordinater
- Kromosom 1: 219 968 600–220 046 505 (GRCh38)
- Eksoner
- 32 eksoner over 77,9 kb
- Protein
- 1 512 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- EARS, PARS, GLUPRORS
- Tidligere symboler
- QPRS, QARS, EPRS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366923.8NM_004446.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EPRS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier
- Hypomyeliniserende leukodystrofi 15 (EPRS1)Autosomal recessiv
En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)
Ett av 80 gener knyttet til den
Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er EPRS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 77,9 kb, og 4 539 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EPRS1
7
posisjoner i EPRS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 77,9 kb av EPRS1, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EPRS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EPRS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EPRS1-genet: glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eprs1
Dante Labs. EPRS1-genet: glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eprs1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker