PLP1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Arvelig spastisk paraplegi

  • Arvelig spastisk paraplegi 2X-bundet recessiv

    Spastisk paraplegi type 2 (SPG2) er en X-bundet leukodystrofi som primært kjennetegnes av spastisk gangart og autonom dysfunksjon. Når det også foreligger andre tegn fra sentralnervesystemet (CNS), som intellektuell svikt, ataksi eller ekstrapyramidale tegn, omtales syndromet som kompleks SPG.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

    Ett av 66 gener knyttet til den

    Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom (PLP1)X-bundet recessiv

    Endringer i PLP1, oftest en duplisering av hele genet, gir nystagmus, lav muskeltonus og forsinket motorisk utvikling hos gutter, senere fulgt av spastisitet og ataksi. Kvinnelige bærere er vanligvis upåvirket eller har lette symptomer.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Diagnosen styrer støttende behandling og gjør det mulig å teste kvinnelige slektninger for bærerskap.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er PLP1 bygget opp

Eksonene utgjør 3 kb av genets 15,8 kb, og 834 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLP1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 2 tilstander
• GJC2gap junction protein gamma 2Deler 2 tilstander
• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Deler 2 tilstander
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 tilstand
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 tilstand
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 tilstand
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 tilstand
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 tilstand
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 tilstand
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til PLP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden