POLR3K

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

  • POLR3-relatert (4H) leukodystrofiAutosomal recessiv

    Endringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K gir hypomyelinisering med balanse- og koordinasjonsproblemer, ofte med tannavvik og forsinket pubertet (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Diagnosen gjør det mulig å følge tannutvikling og pubertet, og gi hormonbehandling der det er nødvendig.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er POLR3K bygget opp

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 7,2 kb, og 327 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av POLR3K

Gener knyttet til de samme tilstandene

• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDeler 2 tilstander
• POLR3ARNA polymerase III subunit ADeler 2 tilstander
• POLR3BRNA polymerase III subunit BDeler 2 tilstander
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 tilstand
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 tilstand
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 tilstand
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 tilstand
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 tilstand
• ARSAarylsulfatase ADeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til POLR3K

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POLR3K kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden