Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 14,2 kb
Protein
941 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RNF108, PEP5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000621676.5NM_021729.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 12 (VPS11)Autosomal recessiv

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er VPS11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der VPS11 står. VPS11 og 29 gener i nærheten på kromosom 11, fra 118 574 895 til 119 574 894.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, fremover-strengARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fremover-strengPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, bakover-strengTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakover-strengDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fremover-strengCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakover-strengBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fremover-strengUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fremover-strengCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fremover-strengRPS25: 119 014 665–119 018 724, bakover-strengRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fremover-strengTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, bakover-strengSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, bakover-strengHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, fremover-strengVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, fremover-strengHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, bakover-strengH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, bakover-strengC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fremover-strengC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, fremover-strengABCG4: 119 149 029–119 162 653, fremover-strengABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fremover-strengNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fremover-strengNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, bakover-strengDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fremover-strengCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakover-strengMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fremover-strengRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakover-strengC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakover-strengMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, bakover-strengUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakover-strengTHY1Diagram av VPS11: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 119 067 818–119 068 010, 193 baserEkson 2: 119 069 196–119 069 344, 149 baserEkson 3: 119 069 442–119 069 577, 136 baserEkson 4: 119 070 234–119 070 397, 164 baserEkson 5: 119 071 596–119 071 843, 248 baserEkson 6: 119 073 198–119 073 399, 202 baserEkson 7: 119 073 800–119 073 951, 152 baserEkson 8: 119 076 897–119 077 083, 187 baserEkson 9: 119 077 501–119 077 647, 147 baserEkson 10: 119 077 878–119 078 066, 189 baserEkson 11: 119 078 173–119 078 334, 162 baserEkson 12: 119 078 565–119 078 704, 140 baserEkson 13: 119 078 795–119 078 997, 203 baserEkson 14: 119 079 129–119 079 300, 172 baserEkson 15: 119 081 092–119 081 314, 223 baserEkson 16: 119 081 459–119 081 972, 514 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 14,2 kb, og 2 826 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VPS11

1

posisjon i VPS11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,2 kb av VPS11, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS11-genet: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. VPS11-genet: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test