Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p21.3
Koordinater
Kromosom 7: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 32,1 kb
Protein
274 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MGC33727, FLJ11273
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 16 (TMEM106B)Autosomal dominant

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TMEM106B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der TMEM106B står. TMEM106B og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 11 727 331 til 12 727 330.Kromosom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, bakover-strengTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, fremover-strengTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, bakover-strengVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, fremover-strengC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, fremover-strengSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, fremover-strengARL4ADiagram av TMEM106B: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 12 211 294–12 211 425, 132 baserEkson 2: 12 214 809–12 215 027, 219 baserEkson 3: 12 218 458–12 218 521, 64 baserEkson 4: 12 224 226–12 224 385, 160 baserEkson 5: 12 229 679–12 229 819, 141 baserEkson 6: 12 230 389–12 230 438, 50 baserEkson 7: 12 231 062–12 231 115, 54 baserEkson 8: 12 231 837–12 243 367, 11 531 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,4 kb av genets 32,1 kb, og 825 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM106B

1

posisjon i TMEM106B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,1 kb av TMEM106B, inkludert introner, og ikke bare de 12,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM106B-genet: transmembrane protein 106B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. TMEM106B-genet: transmembrane protein 106B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem106b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test