Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.12
Koordinater
Kromosom 1: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 4,4 kb
Protein
320 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
P5CR2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000343818.11NM_013328.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 10 (PYCR2)Autosomal recessiv

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PYCR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der PYCR2 står. PYCR2 og 14 gener i nærheten på kromosom 1, fra 225 422 064 til 226 422 063.Kromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, bakover-strengLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, bakover-strengENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, fremover-strengSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, fremover-strengEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, bakover-strengTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, bakover-strengLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, bakover-strengPYCR2: 225 919 878–225 924 250, bakover-strengPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, bakover-strengLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, bakover-strengSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, fremover-strengH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, bakover-strengACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, fremover-strengMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, bakover-strengLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, bakover-strengPARP1Diagram av PYCR2: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 225 919 878–225 920 620, 743 baserEkson 6: 225 921 208–225 921 371, 164 baserEkson 5: 225 921 552–225 921 644, 93 baserEkson 4: 225 921 858–225 922 079, 222 baserEkson 3: 225 922 204–225 922 383, 180 baserEkson 2: 225 923 701–225 923 771, 71 baserEkson 1: 225 924 044–225 924 250, 207 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 4,4 kb, og 963 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PYCR2

24

posisjoner i PYCR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av PYCR2, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PYCR2-genet: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2-genet: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pycr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test