Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RARS1

arginyl-tRNA synthetase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q34
Coördinaten
Chromosoom 5: 168.486.471–168.519.301 (GRCh38)
Exons
15 exons over 32,8 kb
Eiwit
660 aminozuren
Ook bekend als
DALRD1
Eerdere symbolen
RARS
MANE Select-transcript
ENST00000231572.8NM_002887.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

    • Hypomyeliniserende leukodystrofie 9 (RARS1)Autosomaal recessief

      Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van RARS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar RARS1 zich bevindt. RARS1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 5, van 168.002.886 tot 169.002.885.Chromosoom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbTENM2: 166.979.015–168.264.157, voorwaartse-strengTENM2WWC1: 168.291.563–168.472.303, voorwaartse-strengWWC1RARS1: 168.486.471–168.519.301, voorwaartse-strengRARS1FBLL1: 168.529.305–168.530.634, voorwaartse-strengFBLL1PANK3: 168.544.583–168.579.626, omgekeerde-strengPANK3SLIT3: 168.661.740–169.301.173, omgekeerde-strengSLIT3Diagram van RARS1: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 168.486.471–168.486.543, 73 basenExon 2: 168.488.602–168.488.736, 135 basenExon 3: 168.492.659–168.492.847, 189 basenExon 4: 168.493.894–168.494.002, 109 basenExon 5: 168.494.550–168.494.650, 101 basenExon 6: 168.495.315–168.495.436, 122 basenExon 7: 168.497.228–168.497.348, 121 basenExon 8: 168.500.591–168.500.720, 130 basenExon 9: 168.502.001–168.502.105, 105 basenExon 10: 168.506.021–168.506.199, 179 basenExon 11: 168.506.722–168.506.831, 110 basenExon 12: 168.510.581–168.510.686, 106 basenExon 13: 168.516.778–168.516.950, 173 basenExon 14: 168.517.815–168.518.062, 248 basenExon 15: 168.519.081–168.519.301, 221 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 32,8 kb van het gen; 1.983 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RARS1

11

posities in RARS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 32,8 kb van RARS1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RARS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RARS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RARS1-gen: arginyl-tRNA synthetase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rars1

Vancouver

Dante Labs. RARS1-gen: arginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rars1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen