DARS1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

  • Hypomyelinisatie met betrokkenheid van de hersenstam en het ruggenmerg en spasticiteit van de benen (DARS1)Autosomaal recessief

    Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van DARS1

Exonen vormen 3,1 kb van de 79,7 kb van het gen; 1.506 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van DARS1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening
• ARSAarylsulfatase ADeelt 1 aandoening
• ASPAaspartoacylaseDeelt 1 aandoening
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeelt 1 aandoening
• CLCN2chloride voltage-gated channel 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan DARS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DARS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren