Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 46.407–53.608 (GRCh38)
Exons
3 exons over 7,2 kb
Eiwit
108 aminozuren
Ook bekend als
RPC11, C11
MANE Select-transcript
ENST00000293860.6NM_016310.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

    • POLR3-gerelateerde (4H) leukodystrofieAutosomaal recessief

      Veranderingen in POLR3A, POLR3B, POLR1C of POLR3K veroorzaken hypomyelinisatie met problemen met evenwicht en coördinatie, vaak met tandafwijkingen en vertraagde puberteit (hypomyelinisatie, hypodontie en hypogonadotroop hypogonadisme).

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      De diagnose maakt controle van de tandontwikkeling en de puberteit mogelijk, en hormoonbehandeling waar nodig.

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van POLR3K

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar POLR3K zich bevindt. POLR3K en 21 genen in de buurt op chromosoom 16, van 1 tot 550.007.Chromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46.407–53.608, omgekeerde-strengPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, voorwaartse-strengSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, omgekeerde-strengRHBDF1MPG: 77.007–136.889, voorwaartse-strengMPGNPRL3: 79.387–138.720, omgekeerde-strengNPRL3HBZ: 142.728–154.503, voorwaartse-strengHBZHBM: 153.892–166.770, voorwaartse-strengHBMHBA2: 172.021–173.910, voorwaartse-strengHBA2HBA1: 176.660–177.527, voorwaartse-strengHBA1HBQ1: 180.437–181.181, voorwaartse-strengHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, omgekeerde-strengLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, voorwaartse-strengFAM234ARGS11: 268.301–275.980, omgekeerde-strengRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, voorwaartse-strengARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, voorwaartse-strengPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, omgekeerde-strengAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, omgekeerde-strengMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, omgekeerde-strengPGAP6NME4: 396.725–410.367, voorwaartse-strengNME4DECR2: 401.834–412.492, voorwaartse-strengDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, voorwaartse-strengRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, voorwaartse-strengCAPN15Diagram van POLR3K: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 46.407–47.557, 1.151 basenExon 2: 51.558–51.645, 88 basenExon 1: 53.476–53.608, 133 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 7,2 kb van het gen; 327 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van POLR3K

1

positie in POLR3K waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 7,2 kb van POLR3K, inclusief intronen, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan POLR3K

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLR3K kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POLR3K-gen: RNA polymerase III subunit K. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. POLR3K-gen: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polr3k

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen