AtlasGen
HIKESHI
heat shock protein nuclear import factor hikeshi
- HGNC 26938↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000149196↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51501↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q14.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 86.302.240–86.345.943 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 43,7 kb
- Eiwit
- 197 aminozuren
- Ook bekend als
- HSPC138, HSPC179, OPI10
- Eerdere symbolen
- C11orf73
- MANE Select-transcript
- ENST00000278483.8NM_016401.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hikeshi.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees HIKESHI en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën
- Hypomyeliniserende leukodystrofie 13 (HIKESHI)Autosomaal recessief
Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Opbouw van HIKESHI
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 43,7 kb van het gen; 594 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing HIKESHI
5Makkelijk
Hoe moeilijk HIKESHI is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van HIKESHI liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van HIKESHI in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 35%.11%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 15%.6,6%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 10%.0,6%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van HIKESHI in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
3
posities in HIKESHI waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
1 daarvan (33%) valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 locatie)
Een volledig genoom dekt alle 43,7 kb van HIKESHI, inclusief intronen, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (3)
The HIKESHI variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_016401.4(HIKESHI):c.160G>C (p.Val54Leu) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 13 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_016401.4(HIKESHI):c.344del (p.Val115fs) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 13 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_016401.4(HIKESHI):c.518C>T (p.Pro173Leu) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 13 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
- ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
- ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening
- ARSAarylsulfatase ADeelt 1 aandoening
- ASPAaspartoacylaseDeelt 1 aandoening
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeelt 1 aandoening
- CLCN2chloride voltage-gated channel 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan HIKESHI
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HIKESHI kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- Delayed CNS myelination
- Leukodystrophy
- Global developmental delay
- Irritability
- Absent speech development
- Ataxia
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HIKESHI-gen: heat shock protein nuclear import factor hikeshi. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hikeshi
Dante Labs. HIKESHI-gen: heat shock protein nuclear import factor hikeshi [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hikeshi
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken