GJC2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

  • Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (GJC2 en andere)Autosomaal recessief

    Een aandoening die sterk lijkt op de Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en meestal wordt veroorzaakt door veranderingen in GJC2, met vroege nystagmus, vertraagde ontwikkeling en later spasticiteit.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties

  • Lymfatische malformatie 3Autosomaal dominant

    Erfelijk lymfoedeem veroorzaakt door veranderingen in GJC2, meestal beginnend in de kindertijd of adolescentie.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Erfelijke spastische paraplegie

  • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

    Een van 66 genen die hiermee verband houden

    Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van GJC2

Exonen vormen 2,2 kb van de 9,9 kb van het gen; 1.320 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GJC2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Deelt 3 aandoeningen
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 2 aandoeningen
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 2 aandoeningen
• PLP1proteolipid protein 1Deelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deelt 1 aandoening
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan GJC2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GJC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren