POLR3B

Gecureerde rapporten over dit gen

• Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

  • POLR3-gerelateerde (4H) leukodystrofieAutosomaal recessief

    Veranderingen in POLR3A, POLR3B, POLR1C of POLR3K veroorzaken hypomyelinisatie met problemen met evenwicht en coördinatie, vaak met tandafwijkingen en vertraagde puberteit (hypomyelinisatie, hypodontie en hypogonadotroop hypogonadisme).

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    De diagnose maakt controle van de tandontwikkeling en de puberteit mogelijk, en hormoonbehandeling waar nodig.

Bredere groeperingen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van POLR3B

Exonen vormen 4,2 kb van de 152,5 kb van het gen; 3.402 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van POLR3B

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 2 aandoeningen
• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDeelt 2 aandoeningen
• POLR3ARNA polymerase III subunit ADeelt 2 aandoeningen
• POLR3KRNA polymerase III subunit KDeelt 2 aandoeningen
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan POLR3B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLR3B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren