Genas
TBCK
TBC1 domain containing kinase
- HGNC 28261(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000145348(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 93627(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q24
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 106 041 599–106 316 209 (GRCh38)
- Eksonai
- 26 eksonų per 274,6 kb
- Baltymas
- 893 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000394708.7NM_001163435.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TBCK ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TBCK geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TBCK
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8 kb iš 274,6 kb geno; 2 682 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TBCK
64
TBCK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 274,6 kb TBCK geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TBCK
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TBCK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
Rodyti dar 33 savybių
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Autism
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Dysplastic corpus callosum
- Encephalopathy
- Poor speech
- Small basal ganglia
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Enlarged cisterna magna
- Broad head shape
- Exaggerated cupid's bow
- Narrow forehead
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Coarse facial features
Rodyti dar 26 savybių
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Tented mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Myopathic facies
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Sloping forehead
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Deeply set eye
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of limbs
- Acromelia
- Limb muscle weakness
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
- Limb undergrowth
- Tapered finger
- Broad finger
- Broad toe
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TBCK genas: TBC1 domain containing kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbck
Dante Labs. TBCK genas: TBC1 domain containing kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbck
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites