Genas
RNU4-2
RNA, U4 small nuclear 2
- HGNC 10193↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000202538↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 26834↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q24.31
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 120 291 759–120 291 903 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 0,1 kb
- Taip pat žinomas kaip
- U4c, U4b, U4A
- Ankstesni simboliai
- RNU4C, RNU4-1B, RNU4B1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000365668.2NR_003137.3
- Lokuso tipas
- RNA, small nuclear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RNU4-2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RNU4-2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RNU4-2
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,1 kb iš 0,1 kb geno.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RNU4-2
22
RNU4-2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,1 kb RNU4-2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RNU4-2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RNU4-2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Full lips
- High palate
- Narrow palate
- Open mouth
Rodyti dar 60 savybių
- Small head present at birth
- Tented mouth
- Tented philtrum
- Abnormally large tongue
- Almond shaped eyes
- Broad nasal tip
- Cleft nasal tip
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Drooling
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- High forehead
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Low hanging columella
- Lower eyelid folded out
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short philtrum
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormal dental position
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Facial asymmetry
- Flat back of skull
- Flat face
- Full lower lip
- Long neck
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Opacified paranasal sinuses
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Scaphocephaly
- Short chin
- Short neck
- Short nose
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular-shaped open mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Gliosis
- Global developmental delay
Rodyti dar 53 savybių
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Thin corpus callosum
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Short attention span
- Absent/small cerebral white matter
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Arachnoid granulation
- Cerebral palsy
- Clonus
- Colpocephaly
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Hippocampal atrophy
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Moderate global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-biting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Cavum septum pellucidum
- Chiari malformation
- Choreoathetosis
- Communicating hydrocephalus
- Dystonia
- Eye poking
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Social anxiety
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Rodyti dar 28 savybių
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Abnormally close eyes
- Blue outer white part of eyeball
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Deeply set eye
- Wide-set eyes
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RNU4-2 genas: RNA, U4 small nuclear 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnu4-2
Dante Labs. RNU4-2 genas: RNA, U4 small nuclear 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnu4-2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites