Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 29 kb
Baltymas
160 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SIGMA1B
Ankstesni simboliai
MRX59, MRXS5, PGS
MANE Select transkriptas
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas AP1S2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra AP1S2. AP1S2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 15 340 310 iki 16 340 309.Chromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15 345 594–15 384 510, atvirkštinė grandinėVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, atvirkštinė grandinėPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, tiesioginė grandinėBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, atvirkštinė grandinėACE2: 15 561 047–15 675 608, atvirkštinė grandinėCLTRN: 15 627 084–15 675 377, atvirkštinė grandinėCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, tiesioginė grandinėCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, tiesioginė grandinėZRSR2AP1S2: 15 825 806–15 854 813, atvirkštinė grandinėAP1S2GRPR: 16 123 545–16 159 474, tiesioginė grandinėGRPRMAGEB17: 16 167 481–16 171 464, tiesioginė grandinėMAGEB17AP1S2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 15 825 806–15 827 372, 1 567 baziųEksonas 5: 15 828 192–15 828 200, 9 baziųEksonas 4: 15 845 379–15 845 516, 138 baziųEksonas 3: 15 845 903–15 846 011, 109 baziųEksonas 2: 15 852 346–15 852 524, 179 baziųEksonas 1: 15 854 688–15 854 813, 126 bazių6543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,1 kb iš 29 kb geno; 483 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito AP1S2

    12

    AP1S2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 4 (33 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 29 kb AP1S2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). AP1S2 genas: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. AP1S2 genas: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap1s2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test