Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q28.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 122 923 078–123 319 433 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 396,4 kb
Baltymas
893 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SPAF, AFG2
Ankstesni simboliai
SPATA5
MANE Select transkriptas
ENST00000274008.5NM_145207.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AFG2A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas AFG2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra AFG2A. AFG2A ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 122 526 722 iki 123 715 789.Chromosoma 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbIL21: 122 610 108–122 621 066, atvirkštinė grandinėIL21BBS12: 122 732 653–122 746 078, tiesioginė grandinėBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, tiesioginė grandinėFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, atvirkštinė grandinėNUDT6AFG2A: 122 923 078–123 319 433, tiesioginė grandinėAFG2ASPRY1: 123 396 754–123 407 429, tiesioginė grandinėSPRY1AFG2A diagrama: 16 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 122 923 078–122 923 305, 228 baziųEksonas 2: 122 927 634–122 927 758, 125 baziųEksonas 3: 122 929 040–122 929 197, 158 baziųEksonas 4: 122 933 439–122 933 497, 59 baziųEksonas 5: 122 934 097–122 934 738, 642 baziųEksonas 6: 122 935 714–122 935 843, 130 baziųEksonas 7: 122 936 100–122 936 156, 57 baziųEksonas 8: 122 938 126–122 938 249, 124 baziųEksonas 9: 122 947 233–122 947 488, 256 baziųEksonas 10: 122 979 232–122 979 386, 155 baziųEksonas 11: 123 028 186–123 028 395, 210 baziųEksonas 12: 123 056 387–123 056 440, 54 baziųEksonas 13: 123 057 209–123 057 288, 80 baziųEksonas 14: 123 090 579–123 090 705, 127 baziųEksonas 15: 123 256 016–123 256 180, 165 baziųEksonas 16: 123 313 888–123 319 433, 5 546 bazių151015165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,1 kb iš 396,4 kb geno; 2 682 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AFG2A

86

AFG2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 396,4 kb AFG2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AFG2A genas: AAA ATPase AFG2A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/afg2a

Vancouver

Dante Labs. AFG2A genas: AAA ATPase AFG2A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/afg2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test